An NR2F1-dependent retinoic acid network controls retinal specialization in mice and reveals foveal hypoplasia in patients with BBSOAS
Cette étude révèle que NR2F1 régule la spécialisation rétinienne et le développement fovéolaire en contrôlant un réseau de signalisation de l'acide rétinoïque, dont la perturbation par des variants pathogènes cause une hypoplasie fovéolaire chez les patients atteints du syndrome d'atrophie optique de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS).